Bilim insanları Parkinson hastalığı ve esansiyel tremor gelişiminden sorumlu geni buldular.

Bu buluş ile insanlarda en sık gözüken iki farklı hareket bozukluğunun ortak sebebi ilk kez tanımlanıyor. Yeni tedavilerin önü açılabilir.

Özellikle bir iş yaparken ellerin titremesi (esansiyel tremor) insanlarda görülen en sık hareket bozukluğu. Ciddi bir maluliyet sebebi. Tüm dünyada yaklaşık yüzde 1, yaşlı gruplarda yüzde 4 gibi sık oranlarda olduğu biliniyor. Avrupa Birliği’nde yaklaşık 14 milyon, ABD’de 10 milyon esansiyel tremor hastası olduğu tahmin ediliyor. Ülkemizde ise bu sayının en az 1,5-2 milyon kişi düzeyinde olması bekleniyor.

Parkinson hastalığı ise hareket bozuklukları listesinde ikinci sırada bulunuyor. Gelişmiş ülkelerde binde 30, 60 yaş üzerinde yüzde 1 ve 80 yaş üzerinde yüzde 4 gibi oranlara ulaşabiliyor. Tüm dünyada yaklaşık 7 milyon Parkinson hastası olduğu hesaplanıyor.

Klinisyenler 1800’lerin sonlarından beri el titremesi olan insanların bir bölümünün daha sonra Parkinson hastalığına yakalandıklarını biliyorlardı. Ama bu ilişkinin temeli nörolojinin bilinmeyenleri arasında yerini koruyordu.

Bilkent Üniversitesi ve University of Washington araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi’nden klinisyenlerle yaptıkları ortak araştırma kapsamında yaklaşık 400 yıldır Orta Anadolu’da yaşadığı bilinen bir ailede bu sorunun yanıtını buldular.

Araştırma ekibi aralarında akrabalık bulunan, bunun yanında el titremesi ve Parkinson hastalığı görülen bu büyük ailenin altı nesline ulaşarak tüm genom dizilemesi yaptılar. Kapsamlı aile ağacı çizimleri ve nörolojik incelemeler yürüttüler.

Yaklaşık 5 yıl süren, bu aile yanında 55 adet farklı büyük ailenin de karşılaştırmalı incelemesi sonucunda mitokondrilerde görev yapan bir serin proteaz olan HTRA2 geninin her iki hastalığın da ortak nedeni olduğunu gösterdiler.

HTRA2 geninde bulunan mütasyonun farelerde de Parkinson hastalığına benzer bulgulara neden olması güçlü ve bağımsız bir delil olarak dikkat çekti.

Hastalık geninin hem anne hem de babadan birlikte kalıtılması durumunda el titremeleri 10-20’li yaşlarda başlayıp yaklaşık 30 yıl içinde Parkinson hastalığı ile sonuçlanıyor.

Her iki hastalığın da beyin hücrelerinin ve özellikle dopamin üreten hücrelerin dejenerasyona uğramasından kaynaklandığı, dopamin maddesinin insanların hareket kabiliyetleri ve bunun yanında ruh halleri ile ilgili oldukları daha önce yapılan araştırmalarda ortaya konmuştu.

Araştırmanın sorumlu yazarlarından Bilkent Üniversitesi, UNAM Ulusal Nanoteknoloji Araştırma Merkezi öğretim üyesi Dr. Ayşe Begüm Tekinay "Şimdi yaklaşık 100 ailede yeni genleri araştırıyoruz. Bunun için TÜBİTAK tarafından desteklenen bir projemiz bulunuyor" dedi.




‘Araştırmaların açtığı yol’

Akraba evliliklerinin nadir genetik hastalıkların genlerinin bulunmasına katkıda bulunduğu biliniyordu. Ama toplumda sık gözüken nörodejenerasyon, obezite, diyabet gibi kompleks hastalıkların genlerinin bulunmasına da akraba evliliklerinin bu derece güçlü bir katkıda bulunması beklenmiyordu.

Araştırmanın yöneticilerinden olan, Türkiye Bilimler Akademisi üyesi ve Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı Profesör Tayfun Özçelik “Kuvvetle inanıyorum ki kompleks hastalıklarla ilgili yeni hastalık genlerini önümüzdeki dönemde aydınlatmaya devam edeceğiz” dedi.

Halen Parkinson hastalığı veya el titremesi için kesin bir tedavi metodu bilinmemekte. Bazı ilaçların ve derin beyin uyarısının bazı semptomları azalttığı ise hastalıklardan etkilenen kişiler için yegane ümit kaynağı.

Amerikan Bilimler Akademisi üyesi, University of Washington öğretim üyelerinden ve Lasker ödülü sahibi ünlü genetikçi Professor Mary-Claire King ise “Dr. Tekinay’ın araştırmaları bilim dünyası için yeni bir umut oldu, Bilkent, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi ekiplerinin Parkinson hastalığı ve el titremesi alanlarına çok değerli katkıları olmakta, bunun gelecekte artarak devam edeceğine, tedavinin önünü açacağına inanıyorum” dedi.

Araştırma, bilim alanında en prestijli yayınlardan olan Amerikan Bilimler Akademisi’nin yayın organı Proceedings of the National Academy of Sciences, Amerika'da yayınlandı.

Parkinson hastalığı ve el titremesi hastalıklarının geninin bulunması Bilkent Üniversitesi’nden doktora öğrencisi Hilal Ünal Gülsüner, doktora sonrası araştırmacı Onur Emre Onat, Doç. Dr. Ayşe Begüm Tekinay, Prof. Dr. Tayfun Özçelik; Hacettepe Üniversitesi’nden Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Prof. Dr. Bülent Elibol, Prof. Dr. Tülay Kansu; Ankara Üniversitesi’nden Prof. Dr. Cenk Akbostancı ve Dr. Nazlı Mercan; Mersin Üniversitesi’nden Prof. Dr. Okan Doğu; University of Washington’dan Dr. Süleyman Gülsüner, Dr. Tom Walsh ve Prof. Mary-Claire King; Filistin Bethlehem Üniversitesi’nden Dr. Hashem Shahin’in katkıları ile gerçekleşti. Yaklaşık 5 yıl süren bu araştırma için TÜBİTAK-113S959 (A.B. Tekinay), TÜBA (T. Özçelik), TÜBA-GEBİP (A.B. Tekinay), TÜBİTAK-BİDEP 2214/A (H.Ü. Gülsüner) ve King lab. fonu (M.C. King) tarafından araştırma desteği sağlanmıştır.